الأطفال المصابون “بالضعف العضلي” أصبحوا يعيشون لفترات أطول.
ما يقرب من ثلاثة أرباع الأطفال الذين يولدون بمرض ضعف العضلات يعيشون لفترات أطول بفضل التقدم في العلاج الذي تقدمه “هيئة الخدمات الصحية الوطنية”. ويعتبر مرض “ضمور العضلات الشوكي” Spinal muscular atrophy (SMA) حالة وراثية تسبب ضعف العضلات، إلى جانب فقدان الحركة التدريجي وصولاً إلى الشلل.
وهناك ثلاثة أنواع من هذا المرض تؤثر في الأطفال.
يظهر ضمور العضلات الشوكي SMA1 عند الأطفال دون سن ستة أشهر، وهو الأكثر حدة، في حين أن SMA2 وSMA3 أقل شدة. وتتطور أعراضه تباعاً بين سن سبعة و18 شهراً، وبعد 18 شهراً من العمر.
ووفقًا لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، يولد حوالى 70 طفلاً في المملكة المتحدة يعانون ضمور العضلات الشوكي كل عام.
بدأت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في طرح علاجات جديدة في عام 2019، بدءاً من حقن “نوزينيرسين” nurinersen الذي يسوق باسم “سبينرازا” Spinraza، الذي يستهدف جين SMN2 في المرضى. تبع ذلك العلاج الجيني “زولجنسما” zolgensma والعلاج عن طريق الفم “ريسديبلام” risdiplam في عام 2021.
وقالت الرئيسة التنفيذية لهيئة خدمة الصحة في إنجلترا أماندا بريتشارد، إنه أمر رائع أن نرى مزيداً من الأطفال الذين شخصوا بهذه الحالة المنهكة يعيشون لفترات أطول وباستقلالية أكبر، وذلك بفضل العلاج المتطور المتاح الآن في هيئة الخدمات الصحية الوطنية.
وتدعي دراسة أجرتها مؤسسة “ضمور العضلات الشوكي” الخيرية في المملكة المتحدة SMA Reach UKأن المرضى الذين يعانون SMA1 غير المعالج كان لديهم احتمال بقاء على قيد الحياة بنسبة 50 في المئة في عمر ثمانية إلى 10 أشهر، وانخفض إلى ثمانية في المئة في عمر 20 شهراً.
ومع ذلك، وجدت البيانات من قاعدة بيانات المؤسسة الخيرية التي حللتها هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا أن 73 في المئة من الأطفال المصابين بـSMA1 يعيشون الآن بعد عامين ومن دون دعم دائم بواسطة أجهزة التنفس الصناعي.
وأضافت السيدة بريتشارد أنه “قبل عام 2019، لم تكن هناك أدوية فعالة لهذه الحالة، في حين ما زال الطب في أول الطريق، يسعدنا أن الوصول إلى هذا العلاج الجديد والتحويلية من خلال هيئة الخدمات الصحية الوطنية يحدث بالفعل فرقاً حقيقياً للعائلات، مما يمكن مزيداً من الأطفال من الوقوف والمشي على أقدامهم”.
وأردفت “هذا مثال آخر على أن هيئة الخدمات الصحية الوطنية تقود المسيرة في تأمين الوصول إلى العلاج المبتكر لأولئك الذين يعانون حالات وراثية نادرة مع تقديم أفضل قيمة لدافعي الضرائب، وبخبرة أطباء الأطفال الاستثنائيين لدينا والمتخصصين على نطاق أوسع، ونأمل أن تستمر نتائج الأطفال المولودين بضمور العضلات الشوكي في التحسن خلال السنوات المقبلة”.
وتشير دراسة المؤسسة الخيرية إلى انخفاض في الوفيات الناجمة عن SMA1 في السنوات الأخيرة.
ووفقًا لمكتب الوطني للإحصاء Office of National Statistics (ONS)، كانت هناك 11 حالة وفاة من بين الحالات المسجلة بين مارس 2018 ومارس 2023 مقارنة بحوالى 25 حالة وفاة سنوياً في إنجلترا بين عامي 2008 و2017.
وقال جايلز لوماكس، الرئيس التنفيذي للمؤسسة “ضمور العضلات الشوكي” الخيرية في المملكة المتحدة، إن العلاج كانت له “آثار تحويلية” ولكن الحصول عليه بشكل مبكر أمر بالغ الأهمية. مضيفاً أن “الحصول على هذا العلاج بشكل مبكر أمر حتمي لمنع تنكس العضلات الذي لا رجعة فيه وهو السبب في أن المؤسسة الخيرية تدعو إلى إدراج SMA في برنامج فحص حديثي الولادة”.
وأردف “يولد طفل واحد كل خمسة أيام مصاب بضمور العضلات الشوكي وكلما أسرعوا في تلقي العلاج استقرت حالتهم بشكل أسرع. ومن المهم جداً أن تستمر هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إعطاء الأولوية لهذه الخدمات المنقذة للأرواح لضمان أن كل شخص مصاب بـSMA يمكنه أن يعيش أفضل حياة مستقلة”.
